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   检查出来自己家系中有地中海贫血基因,很多人都很害怕而不知所措。其实如果我们知道了该基因是如何传代下来以后,就不用过于担心了。通过如下beta-地中海贫血的遗传模式图,我们可以清楚看到如何预防地中海贫血的发生:

beta地中海贫血遗传模式图

地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的,但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者;如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,他们的子女有50%是正常小孩,50%是轻型地中海贫血(基因携带者),不会有重型地中海贫血小孩。而轻型的患者是可以和正常人一样生活的。

   我们无法改变自己身上所携带的基因,但是我们可以预防地中海贫血患儿的出生。主要的措施有:一、进行婚前检查,如果双方都查出来是地中海贫血基因的携带者,不建议结婚。只是一方携带则不影响。二、如果双方都是地中海贫血携带者,又决定要结婚,则建议妊娠后进行产前诊断以避免重型患儿出生。三、如果双方都是地中海贫血,同时又是不孕不育患者,建议行第三代试管婴儿(植入前诊断技术)助孕。通过上述措施,可以避免重型患儿出生。

   中山市户籍人口可以享受免费婚检、免费产前筛查、新生儿筛查,以发现地中海贫血基因携带。经过政府和医院的共同努力,重型地中海贫血患儿出生已经由每年50多个下降为不到10个(患儿出生集中在不参加筛查的人群中)。所以顺便在此呼吁一下:请重视并参与婚前检查和产前检查(关于免费婚检和产筛请到户口所在居委咨询)。

作者:叶云,主任医师,教授,中山市博爱医院,生殖中心

来源:好大夫在线

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