MODY通常由三种基因突变中的一种引起,约占所有糖尿病患者1%至2%,但经常被误诊为1型或2型糖尿病,导致过度的或不必要的治疗。从出生起空腹血糖是很高的(通常为5.5mmol/L至8mmol/L),但在怀孕期间是可以查出某些症状的。 他们强调,确诊是其中的关键。在给《医学新闻》发送的电子邮件中,Rudland和同事们说,“它是低风险并发症型糖尿病的一种形式,不需要妊娠期以外的治疗。当管理和结果出现分化时,区分MODY和妊娠糖尿病是很重要的。”
采用新的妊娠筛选标准,至少对白人女性来说,她们能够承担昂贵的基因检测费用。“但我们的研究表明,该标准可能对其他种族不利”,他们承诺,“我们会进一步制定特定种族的妊娠筛查标准。”
BMI在筛查体重增长中的作用可能降低
新的孕期筛选标准是产前空腹血糖大于5.5mmol/L,但孕前身体重量指数(BMI)小于25mg/Kg2可进一步确定孕妇是否转为基因诊断。
MODY通常来源于三个杂合子基因突变——葡萄糖激酶(GCK)-MODY,肝细胞因子1 同源α(HNF1A)-MODY和肝细胞核因子4α(HNF4A)-MODY。在该项研究中,澳大利亚医生正寻找GCK-MODY。在研究对象中,包括63776名妇女,39%为盎格鲁-凯尔特人,26%为东南亚人,16%为印度人。
他们说,“虽然BMI对区分MODY和其他类型糖尿病有帮助,但在所有种族的肥胖率增长的背景下,其作用逐渐降低。因此,我们期待可利用的、更便宜的基因检测早日到来”。
诊断对管理有影响
为什么它在GCK妊娠检测中如此重要,Rudland和同事们解释说,母体高血糖治疗“取决于胎儿继承GCK基因突变”。但它通常不能确定胎儿是否有遗传突变,所以不同于标准的妊娠期糖尿病,GCK-MODY孕妇的母体高血糖不能得到常规治疗。他们观察到,这是由于如果胎儿继承GCK基因突变,它可以潜在导致出生体重偏低。
他们总结道,如果误诊为1型糖尿病或2型糖尿病,这些孩子也可能接受不必要的治疗和并发症筛查和医疗审查,这再次强调了区分GCK-MODY妇女和标准糖尿病妇女的重要性。
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