3例罕见地中海贫血家系分子诊断和产前诊断

柚子

近日，百色市妇幼保健院检验科研究人员发表论文，旨在对产前地中海贫血筛查阳性的患者及其胎儿进行地中海贫血基因分析，并对先证者进行家系调查。研究指出，有明显血液学表型在排除常见地中海贫血基因突变类型的患者，应该采用其它方法进一步确诊以防漏检。该文发表在2013年第04期《海南医学院学报》杂志上。
　　通过血常规及血红蛋白组分进行表型分析，采用断裂聚合酶链反应检测4种α-地中海贫血基因缺失；采用聚合酶链反应/反向斑点杂交法检测17种常见β-地中海贫血基因点突变，对于未发现常见突变者采用β-珠蛋白基因DNA测序。
　　3个家庭先证者均有MCV和MCH降低的血液学表型，临床常规试剂未检出3种α-地中海贫血基因缺失和17种β-地中海贫血基因点突变。经基因测序，先证者1及其父亲为罕见β-地中海贫血-86（C>G）突变杂合子，胎儿未检见；先症者2及其母亲为泰国型缺失杂合子（--THAI/αα），胎儿为泰国型合并东南亚型缺失（--TAIL/--SEA）的巴氏水肿胎；先症者3为泰国型缺失杂合子（--THAI/αα），胎儿为泰国型合并东南亚型缺失（--TAIL/--SEA）的巴氏水肿胎。