1、重型症状:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有,头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。
骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
2、中间型症状:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
3、轻型症状:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
来源:摇篮网
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