对健康有明显影响的主要是重型地贫。重型α-地贫多在胎儿期，刚出生时或生后不久死去，胎儿全身水肿，肚子大，而且胎盘特别大，所以也称“胎儿水肿综合症”。

重型β-地贫多见于小儿，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。患儿病情很快加重，往往要靠不断输血维持生命，除非骨髓移植。

开展人群普查和遗传咨询，对预防本病有重要意义。具体检查方法如下：夫妇双方先做血常规、血型及血红蛋白电泳筛查，任何一项有异常者需根据医生建议做地贫基因检查。如果一方确诊为地贫，即便另一方筛查结果无异常，也需做同型地贫基因检查。如双方为同型地中海贫血基因携带者，可以选择自然受孕或第三代试管婴儿，妊娠后均需做产前诊断。

地贫的产前诊断取材方法有绒毛活检术、羊膜腔穿刺术和脐带穿刺术。

1. 经腹绒毛活检术的最佳时间为妊娠11-14周，需有胎盘位于子宫前壁的前提。能在怀孕早期进行检查是绒毛活检术的优点。约0.6％～2.9％的孕妇在绒毛活检术后可能发生腹痛、少许阴道流血。一般这些症状持续时间短，对妊娠无不良影响。其他危险可有胎膜破裂，取不到分析可用的绒毛组织等。极少数病例，绒毛活检术的结果并不是真实的胎儿染色体图谱，它所检查出的是胎盘染色体，并不反映胎儿自身。绒毛活检术分析胎儿染色体准确率比较高，但极少情况还要做羊膜腔穿刺术或脐带穿刺术进一步明确。

2. 羊膜腔穿刺术抽取样水一般在妊娠16-26周进行。方法是在B超引导下用细针经腹壁穿过子宫壁进入羊膜腔抽取羊水。羊水经离心后提取胎儿羊水细胞进行培养和分析，一般需要3周才能得到结果。尽管大多数羊膜腔穿刺术是安全的，但有可能发生以下情况：约1％的流产风险，感染、胎膜早破，大约不到1％的羊水标本由于细胞不能很好的生长而不能得到结论。此种情况下需要再次行羊膜腔穿刺术，抽取样水进行检查。

3. 脐静脉穿刺术是通过胎儿脐带中的血管获得少量胎儿的血液，直接对胎儿进行产前诊断的方法。通常在妊娠中晚期进行，一般在妊娠18周以后。脐静脉穿刺术的并发症有穿刺点出血，但并不严重，其次有感染、胎膜早破、流产、早产等。术后早产、死胎率为1-2％。此外，胎儿可能发生心动过缓，通常只是暂时的。

作者：何志晖 广州医科大学附属第一医院妇产科 主任医师

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