地中海贫血的检查非常简单。首先做个血液常规检查，看红细胞的平均体积、平均血红蛋白含量以及平均血红蛋白浓度是否低于正常，然后做血红蛋白电泳观察血红蛋白的比例，以及有无异常血红蛋白（如HbF在beta-地中海贫血中常升高），也可通过基因筛查（如RT-PCR法）检测有无地中海贫血基因等。此外，孕妇可以做产前筛查，以确定胎儿是否患地中海贫血。