地贫基因携带者并不发病，可能并不贫血。当带有地贫基因的男女双方结婚之后，他们的子女有可能出现重型（或中间型）地贫。由于地贫基因携带者自己本身没有什么症状，一般不易发现，往往被忽略。虽然他们自己没有贫血症状发生，却把遗传风险留给了孩子。若男女双方均为地贫基因携带者，则遗传风险更大。

 在我国，地中海贫血主要在广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高。由于目前对地贫的治疗还存在较大困难，地贫对儿童健康造成较大威胁，大多婴儿时即发病，发生贫血、虚弱、发育迟缓等，重型地贫多会生长发育不良，常在早期夭折。绝大多数重型地中海贫血是由父母遗传。

 地中海贫血症状有重有轻，最重者可于胎儿期（出生前）死亡，最轻者可终身不贫血、无症状，而最多见的是介于这两者之间的患者。地中海贫血主要是红细胞呈病理状态，易被溶解破坏，血红蛋白不足引起。而地贫的基因携带者，可以没有任何病症，身体也没有任何不适，也不需要治疗。由于地贫基因携带者的血色素不低，有时候一般的体检也未必在验血过程中被查出来，所以这部分“危险”的人群就很容易被漏掉。现在随着婚检的取消，一部分地贫基因的携带者就更容易忽视对地贫的检查。若夫妻双方只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女就有50%的机会因遗传而成为地贫基因的携带者。

 对于地中海贫血，最好的预防办法进行遗传咨询，尤其是做婚前检查和指导，尽量避免生出中、重型地贫的后代。预防的第二种方法是做好产前检查，如果夫妻双方是地贫基因的携带者，或前一胎曾生过重型地贫者，均应在妊娠早期到医院做产前诊断，如诊断所怀的胎儿患重型地贫，应立即中止妊娠（即做人工流产），这样亦可避免重型地贫患儿出生。