根据临床特点和实验室检查（血常规呈小细胞低色素性贫血，红细胞渗透脆性降低，Hb电泳HbA2和HbF与同龄儿相比升高），结合阳性家族史，一般可作出诊断。应争取常规检查地贫基因，作基因诊断。

 近年来，地贫的产前基因诊断有了一些进展，主要有：

 1、植入前基因诊断（preimplantation genetic diag nosis，PGD）：利用微操作技术和DNA扩增技术对胚泡植入前进行检测。获得植入前胚胎的主要方法是：子宫冲洗和体外授精。植入前诊断的基本技术包括：①卵裂球的微活检：即从2～8个细胞期的胚胎细胞中分离出单个细胞进行检测；②胚胎的冻存：如果微活检技术快速，亦勿需冻存即可送回子宫；③卵裂球的培养：其目的在于得到更多的细胞，有利于诊断。目前已有用PCR技术作β‐地中海贫血等单基因的产前诊断。

 2、脐带穿刺术：经母腹抽取胎儿静脉血，可在B超引导下于孕中期、孕晚期（17～32周）进行。这项技术在我国已远较国外普及，成功率高，也较安全。脐血可作染色体或血液学各种检查，亦可用于因羊水细胞培养失败，DNA分析无法诊断而能用胎儿血浆或血细胞进行生化检测的疾病，或在错过绒毛和羊水取样时机下进行，在一些情况下，可代替基因分析，如怀疑重型α地贫可直接测定Hb Bart。

 3、母体外周血分离胎儿细胞：利用母血中循环着胎儿红细胞的特性，收集这些胎儿细胞后进行胎儿DNA分析的提取技术。孕妇外周血中的胎儿细胞至少有滋养叶细胞、有核红细胞、粒细胞和淋巴细胞。在孕妇外周血中的胎儿细胞数量虽然不多，但已有用单克隆抗体或以滋养叶细胞表面特异性抗原的抗体等方法来识别胎儿细胞。有学者应用联苯胺染色，经过引物延伸预扩增（PEP）后再用短串联重复序列（STR）分析胎儿细胞的基因型，对28例轻型β地贫孕妇的血样本进行鉴定：每例有核红细胞2～8个/5ml，约43.6%。证实为胎儿型；并进一步以RDB分析胎儿细胞的地贫基因，诊断β地贫符合率为85.7%。

 4、母体血浆/血清中胎儿DNA分析：研究表明，母体血浆中混入了少量胎儿血浆（胎儿血浆约占母体血浆的3%～4%），于母孕11～17周期间，从母外周血抽取10ml全血，分离血浆，可能获得胎儿血浆中的胞质DNA成分，进行胎儿DNA分析。有学者研究发现62例母血中提取的DNA，证实49例源自胎儿；经二次PCR反应后，用于β地贫的检测，诊断符合率为88.2%～88.9%。