贫血在人们日常生活中并不陌生，但很多人对贫血认识不足。实际上，贫血症状下会隐藏很多疾病，甚至是遗传病，比如地中海贫血。

 地中海贫血（地贫）是一种先天性贫血疾病，是来自父母双方的家族遗传性疾病。地中海贫血患者的主要病因是父母双方的地贫基因都出现异常，可能是基因缺失，也可能是基因突变。父母虽然是地贫基因异常携带者，并不患病。如果父母双方都把携带的异常地贫基因遗传给下一代，下一代就会拥有父母二方的致病基因，可能就是地贫患儿，遗传风险为25%（1/4）。如果父母双方只有一方携带异常地贫基因，另一方正常，下一代即使是遗传到异常地贫基因，也只是地中海贫血携带，不可能是地贫患儿，地贫携带遗传风险为50%（1/2）。

 地中海贫血患者的常见类型分为地中海贫血中间型和重型患者。其中α-地中海贫血重型患儿出生前就会胎死腹中，即使能够正常分娩，也会在30分钟后不幸死亡。胎儿明显水肿，腹部和胸部呈现积水并且身体极度贫血。β-地中海贫血重型患儿可正常出生，但出生3个月后，开始逐渐出现肝脏脾脏增大，发育迟缓，脸色惨白，重度贫血症状，随着年龄的增加，患儿的颅骨会出现异常，额头突起，眼距宽，塌鼻梁，高颧骨，身体比例不平衡，头部过大。患者容易受到病菌感染，引起溶血，严重的引发心脏疾病，造成心脏衰竭，患儿往往活不过5岁。如要维持生命，必须规范化输血和除铁治疗，避免并发症。

 中间型α-地中海贫血和中间型β-地中海贫血患者可正常出生，出生后，贫血症状轻重上都各有差异，多数患者在婴儿时期就开始出现贫血症状，伴有浑身无力，肝脏和脾脏形态异常等症状，甚至出现如重型β-地贫的特有面貌形态。此类患者需要尽可能地避免使用氧化性药物，注意保护呼吸系统的健康，减少细菌、病毒感染，增加营养，加强锻炼，提高免疫力，也能活到老年。

 日常生活中，很多人认为自己身体很健康，没有贫血症状，就不愿在婚前、孕前、产前接受地中海贫血的筛查和诊断。但是，临床上，多数地贫基因携带者没有贫血表现，或仅表现红细胞形态改变（小细胞低色素）。海南省是地中海贫血携带高发区，如果因此拒绝地贫筛查和诊断，可能因漏诊导致重型地贫患儿的出生，对患儿的健康和家庭的危害都是巨大的。对于地中海贫血，最好的预防办法是开展人群普查和遗传咨询，尤其是做婚前检查和指导，尽量避免两个患同样类型的轻型地贫患者结婚，这是防止下一代患中、重型地贫的最佳办法。即使夫妇双方携带同型地贫，可以通过产前、胚胎植入前诊断及时干预，阻止重型地中海贫血患儿出生。

作者：陈雪银，海南医学院附属医院主任医师、教授

来源：海南日报