红细胞的血红蛋白有二种肽链构成，α肽链和β肽链。

 在β肽链合成时，受2个基因控制，其中1个来源于父亲，另1个来源于母亲。

 β地中海贫血是β肽链的合成受到影响。

 既然β肽链的合成受2个基因控制，那么在1个基因，或2个基因同时出现异常时，就会导致β肽链合成受到影响，出现β地中海贫血。

 一般而言：

 1个基因异常  在血常规检查中，受影响者，绝大部分出现红细胞数，血红蛋白量降低，往往呈轻度贫血；但极个别可呈中度贫血；另极个别血红蛋白可在正常范围，无贫血存在。另在血常规检查中，大部分受影响者，可见平均红细胞体积，平均血红蛋白量，及平均血红蛋白浓度均降低，呈小细胞低色素贫血；但少部分仅见平均红细胞体积，平均血红蛋白量降低，呈小细胞贫血；极个别平均红细胞体积，平均血红蛋白量，及平均血红蛋白浓度均正常，呈正细胞贫血。

 2个基因异常  疾病严重。受累者可见血红蛋白明显降低，往往为中，重度贫血，极个别可为极重度贫血。在血常规检查中，大部分患者见平均红细胞体积，平均血红蛋白量，及平均血红蛋白浓度均降低，呈小细胞低色素贫血；个别仅平均红细胞体积，平均血红蛋白量降低，呈小细胞贫血。

 2个基因受累的患儿，往往在出生3～5个月后即出现贫血，面色可见苍白，如伴有黄疸，面色可白中见黄。一般在2～3岁后可见脾脏增大，在左肋下可触及。由于这些患者贫血往往严重，故需要经常输血。一般建议这些患者通过输血，使血红蛋白维持在90g/L以上，使他们有一个较好的身体状态。

 但在较多次输血后，及地贫本身疾病导致的铁在体内增多。必要时，要祛铁治疗。

 对这类患者目前主张进行干细胞移植治疗。

 β地中海贫血的基因检测，目前在多个医疗机构都能进行。

作者：李卫，上海瑞金医院儿内科主任医师

来源：好大夫在线