地中海贫血是高度关注的公共卫生问题，全球每年约有790万出生缺陷患儿，其中5种常见疾病占7000种出生缺陷的25%，地中海贫血的发病率位于第三位。地中海贫血可分为α地中海贫血和β地中海贫血，重型α地贫患儿严重水肿不能存活，重型β于贫患儿出生后需要通过去铁、脾脏切除、长期输血等综合治疗，重型β地中海贫血患儿目前还没有根治的办法，因此寿命及生存质量不高。

 地中海贫血是常染色体隐性遗传病，那么地中海贫血的遗传概率有多大?轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。因此双方地中海贫血携带者要引起重视。

 如果夫妻双方者是地中海贫血的携带者，将有可能导致重型地贫患儿的出生。在中国南方地区，尤其是广东、广西地区，地中海贫血的携带率非常高。以广东为地区为例，大约每10人就有1个地贫缺陷基因携带者，每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险；广西地区风险更高，4人就有1个地贫缺陷基因携带者，每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险。

 鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生，那么对于地中海贫血要如何应对呢，那就是对于下列家庭需要进行遗传咨询：1、有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇；2、同型地贫携带者的夫妇；3、αβ复合型地贫携带者的夫妇；4、αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇。

 对于普通人群，还不知道自己是否是地中海贫血的携带者，进行必要的、系统的血液学筛查及遗传咨询是监控同型地贫夫妇孕育、杜绝重症地贫儿的首要措施。

作者：李满超，中山大学附属六院生殖中心主治医师

来源：好大夫在线