1、什么是地中海贫血？

 这是一组遗传性的溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因缺陷使珠蛋白合成减少或不能合成，导致血红蛋白组成成分改变，使红细胞容易溶解、破碎，出现溶血性贫血。我国以广东、广西、海南、湖南、云南、贵州、四川、重庆、香港、澳门等地发病率较高。

 2、如何预防？

 地中海贫血高发地区的夫妇，建议通过遗传筛查和产前诊断，在妊娠早期对重型地中贫血胎儿作出诊断并及时终止妊娠，可避免重型地中海贫血患儿的出生。

 3、重型β地中海的特点？

 重型β地中海贫血:患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白、肝脾肿大、发育不良，症状随年龄增长而日益明显。

 4、重型β地中海贫血的治疗方法?

 规范性的终身输血和去铁治疗是重型β-地贫的关键。如有HLA相合的同胞供者可行造血干细胞移植治疗。如不输血纠正贫血，多于5岁前死亡。若婴幼儿期开始接受正规的输血和去铁治疗，可无明显临床表现，发育亦可基本正常。

 （1）规范输血：①Hb<90g/L时启动输血计划；②每2～5周输血一次，每次输浓缩红细胞0.5～1单位/10 kg(200 ml全血中提取的浓缩红细胞定义为1单位)，每次输血时间3～4h；③输血后Hb维持在90～140g/L。

 （2）去铁治疗：当输血次数≥10～20次，或血清铁蛋白>1000ug/L时开始去铁治疗。去铁治疗后每3～6个月监测血清铁蛋白，当血清铁蛋白<1000ug/L可暂停使用铁螯合剂。

 （3）造血干细胞移植（HSCT）：HSCT是目前能根治重型B地贫的唯一方法。血缘相关供者（80%左右的治愈率）的骨髓移植临床疗效肯定。有条件患儿应尽早(2～6岁)接受移植，年龄越小，移植效果也越好。

作者：郑启城，主治医师，好大夫工作室小儿血液科

来源：好大夫在线