地中海贫血患者可能完全没有异常表现,而又有遗传的风险,那明确自己和家人有没有地中海贫血就非常重要了。
不论有没有异常的表现,“地贫”都是可以通过常规检验表现出来的。常用的检查方法主要有以下一些:
1、血常规:这是最常规、最经济、也最方便的检查,常规的婚检、孕产检都离不开它,但缺点就是只能作为最粗略的筛查,不能依据血常规来明确“地贫”诊断。拿到血常规要怎么看报告呢?首先看血红蛋白(Hb),“地贫”患者的血红蛋白可以正常也可以减少(贫血),但要注意,血红蛋白降低仅提示贫血,不能表明贫血的原因;其次,要看红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC),在地贫患者中,无论其血红蛋白正常与否,这三项指标均会显著降低。因此,若看到血常规结果中上述三项明显低于参考值,就要警惕有无“地贫”的可能性了,这时就需要进一步求助于专科医生鉴别诊断。但要特殊强调的是,临床并不能依靠单凭MCV、MCH及MCHC这三个指标降低就确诊“地贫”,因为在其他一些贫血中也会表现为降低(如缺铁性贫血)。
2、血红蛋白电泳:普通的血红蛋白电泳有三项指标,HbA、HbF及HbA2。意义如下:静止型基因携带者及α地贫者血红蛋白电泳正常。轻型β地贫HbA2增高,大于3.5%(4%-8%),HbF正常或轻度增加;中间型β地贫HbF可达10%;重型β地贫HbF高达30%-90%,HbA多低于40%甚至0%。
3、基因诊断:这是地中海贫血的确诊手段,可以明确“地贫”的基因类型,但缺点是费用较贵。
作者:曲佳,主治医师,广州市第十二人民医院血液内科
来源:好大夫在线
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