地贫的检查主要分两大类，一类是初步筛查性检查，包括有血分析、红细胞脆性试验以及血红蛋白电泳检查；另一类是确诊性检查，也就是地贫基因检测。如果筛查结果异常，则需要进一步做地贫基因检测。如果夫妻中的一方为地贫携带者，建议另一方也进行地贫方面的检查。如果夫妻双方为同一种类型的地贫，建议抽羊水或脐带血进行产前诊断，明确胎儿的地贫基因类型，排除怀上重型地贫儿的可能。

 目前我国只进行α和β地贫基因检测。迄今为止，已明确的α-地贫基因类型有100多种，而β-地贫的基因类型有300多种，而我们临床上能检测的是其中最常见的几种α-地贫基因类型和十几种β-地贫基因类型，因此，如果地贫基因检测结果未检测到异常的基因类型，只提示被检测者患有地贫的几率非常低，但并不能百分之一百的排除地贫。

作者：李艳芳，副主任医师、副教授，广州中医药大学第一附属医院产科

来源：好大夫在线