科学家们正努力寻找消除体内超负荷铁的更好途径以预防和延迟超负荷铁所带来的问题。他们正在研究和检测各种铁鳌合剂的有效性，以便能尽量简化这一疾病的治疗过程。美国的科学家正致力于研究基因治疗的有效形式，以期某一天能为地中海贫血患者提供治疗分案。基因治疗包括将正常的β珠蛋白基因（在疾病中此基因表现异常）插入到患者的干细胞中，也就是后来分化为血液里各类细胞的祖细胞——未分化成熟的骨髓细胞；另一种基因治疗方式是使用药物或其他方法使胎儿的血红蛋白的致病基因发生诱变。人会在出生前产生胎儿形式的血红蛋白（HbF），出生以后，自然遗传特性会“关闭”胎儿形式的血红蛋白而“开启”成人形式的血红蛋白（HbA）。科学家们正寻求诱发这些变化的遗传开关，以便能使地中海贫血患者的血细胞产生更多的胎儿形式的血红蛋白，补偿成人形式血红蛋白的缺乏。

 此外，改善骨髓移植方法可能使之作为地中海贫血治疗技术得到更为广泛的应用。骨髓移植技术可以治愈一些地中海贫血病例，但因为前面所述的原因而不能得到广泛的应用。

作者：严匡华，主任医师、教授，河南大学第一附属医院血液科

来源：好大夫在线