新生儿糖尿病（NDM）是指出生后六个月之内出现的糖尿病，属于糖尿病的特殊类型。是由于单基因突变导致的，迄今已发现了十几种与之相关的基因，主要包括ABCC8、KCNJ11、GCK等。其遗传发病机制与儿童1型糖尿病迥然不同。

 其发病率极低，在活产新生儿中，其发病率约为三十万至五十万分之一。由于对本病的认识不足，临床往往被诊断为1型糖尿病，终身应用胰岛素治疗。

 根据是否能够自发缓解，NDM可分为两大类：部分患儿可在1岁半之前自行缓解，称为暂时性新生儿糖尿病(TNDM）。多数患儿新生儿糖尿病将持续终生，称为永久性新生儿糖尿病（PNDM）。

 ABCC8、KCNJ11是编码ATP敏感性钾通道的基因。国内外大量研究发现：这两个基因是新生儿糖尿病的主要致病基因。部分携带这两个致病基因的患儿会合并癫痫、肌无力等神经系统的症状。

 进一步的临床研究发现：部分携带这两个致病基因的患儿对口服降糖药格列苯脲治疗有效，可以从胰岛素治疗改为口服降糖药治疗，从而大大提高患儿的生存质量并能有效地改善患儿的预后。

 因此，新生儿糖尿病一旦确诊，建议家长尽早对患儿进行NDM相关致病基因的检测，这对于明确患儿的病因、制定科学合理的方案、改善患儿的预后以及优生优育等均有着重要的理论意义。

作者：桑艳梅，北京儿童医院内分泌遗传代谢中心主任医师、副教授

来源：好大夫在线